Kamis, Januari 28, 2010
Penyakit Huntingdon adalah penyakit genetik yang dominan. Penyakit ini menakutkan dan cukup meresahkan. Apabila dalam diri anda mewarisi satu salinan gen penyebab Huntingdon, maka anda akan menderita penyakit tersebut. Namun orang yang menderita penyakit Huntingdon tampak normal hingga usia paruh baya. Pada usia antara 35 hingga 50 tahun gen tersebut menjadi aktif dan gejala-gejala penyakit mulai muncul.
Sejarahnya adalah pada tahun 1872, George Huntington menulis tentang sebuah kelainan turunan yang menurutnya hanya ditemukan didaerah ujung timur dari Long Island. Awal sejarah penyakit tersebut kemudian terlacak dari kedua kakak beradik yang tinggal di Suffolk. Sungguh suatu ironi bahwa nama penyakit yang disebabkan mutasi tersebut juga mengalami Mutasi. Karena adanya salah eja yang lolos dari pemeriksaan pada sebuah publikasi tahun 1893, nama penyakit Huntington berubah menjadi Huntingdon dan sejak saat itu, baik Huntington dan Huntingdon digunakan bersama-sama. Namun kenyataan menunjukkan para dokter lebih makhfum untuk menggunakan isitilah penykit Huntingdon.
Gejala-gejala yang ditimbulkan sangatlah tidak menyenangkan, terutama disaat usia produktif dan menjadi tulang punggung bagi keluarganya. Terjadi pemerosotan mental dan fisik yang parah dan serius, kejang otot diluar kendali. Perubahan kepribadian, kegilaan dan akhirnya karena terjadinya komplikasi, Kematian. Sehingga penyakit ini benar-benar tidak diharapkan keberadaaannya pada diri seseorang.
Gen penyandi penyakit Huntingdon berhasil dikloning pada tahun 1993, dan sekarang ada uji sederhana untuk mendiagnosa apakah seseorang membawa gen tersebut. Namun siapapun itu, termasuk saya yang curiga bahwa dirinya membawa gen tersebut menghadapi sebuah dilemma berat. Apakah ia sebaiknya memeriksakan diri dan mengetahui nasibnya ? atau tidak memeriksakan diri dan menyerahkan semuanya pada takdir.
Dilema seseorang yang harus memilih untuk melakukan pemeriksaan genetic penyakit Huntingdon dinamakan kompleks Tiresias. Dalam mitos Yunani, sang peramal Tiresias mengajukan sebuah dilemma kepada Oedipus, “Menyedihkan Untuk Menjadi Bijaksana Ketika Kebijaksanaan itu tidak menghasilkan apa-apa”.
Banyak orang yang memilih untuk menyerahkan pada takdirnya saja. Namun apabila seseorang memang mempunyai gen pembaa penyakit tersebut dan tidak memeriksakan diri, ia akan menurunkan gen tersebut pada anaknya tanpa diketahui sebelum gejala-gejala mulai muncul.
Tetapi,,,,,,salah satunya optimism yang ada dari pilihan diagnosis awal gen penyebab penyakit Huntingdon adalah kontribusinya terhadap pengembangan pengobatan yang efektif untuk penyakit tersebut.
Sejarahnya adalah pada tahun 1872, George Huntington menulis tentang sebuah kelainan turunan yang menurutnya hanya ditemukan didaerah ujung timur dari Long Island. Awal sejarah penyakit tersebut kemudian terlacak dari kedua kakak beradik yang tinggal di Suffolk. Sungguh suatu ironi bahwa nama penyakit yang disebabkan mutasi tersebut juga mengalami Mutasi. Karena adanya salah eja yang lolos dari pemeriksaan pada sebuah publikasi tahun 1893, nama penyakit Huntington berubah menjadi Huntingdon dan sejak saat itu, baik Huntington dan Huntingdon digunakan bersama-sama. Namun kenyataan menunjukkan para dokter lebih makhfum untuk menggunakan isitilah penykit Huntingdon.
Gejala-gejala yang ditimbulkan sangatlah tidak menyenangkan, terutama disaat usia produktif dan menjadi tulang punggung bagi keluarganya. Terjadi pemerosotan mental dan fisik yang parah dan serius, kejang otot diluar kendali. Perubahan kepribadian, kegilaan dan akhirnya karena terjadinya komplikasi, Kematian. Sehingga penyakit ini benar-benar tidak diharapkan keberadaaannya pada diri seseorang.
Gen penyandi penyakit Huntingdon berhasil dikloning pada tahun 1993, dan sekarang ada uji sederhana untuk mendiagnosa apakah seseorang membawa gen tersebut. Namun siapapun itu, termasuk saya yang curiga bahwa dirinya membawa gen tersebut menghadapi sebuah dilemma berat. Apakah ia sebaiknya memeriksakan diri dan mengetahui nasibnya ? atau tidak memeriksakan diri dan menyerahkan semuanya pada takdir.
Dilema seseorang yang harus memilih untuk melakukan pemeriksaan genetic penyakit Huntingdon dinamakan kompleks Tiresias. Dalam mitos Yunani, sang peramal Tiresias mengajukan sebuah dilemma kepada Oedipus, “Menyedihkan Untuk Menjadi Bijaksana Ketika Kebijaksanaan itu tidak menghasilkan apa-apa”.
Banyak orang yang memilih untuk menyerahkan pada takdirnya saja. Namun apabila seseorang memang mempunyai gen pembaa penyakit tersebut dan tidak memeriksakan diri, ia akan menurunkan gen tersebut pada anaknya tanpa diketahui sebelum gejala-gejala mulai muncul.
Tetapi,,,,,,salah satunya optimism yang ada dari pilihan diagnosis awal gen penyebab penyakit Huntingdon adalah kontribusinya terhadap pengembangan pengobatan yang efektif untuk penyakit tersebut.
0 Reactions:
Posting Komentar
Blog adalah suatu representasi dari individu penulisnya, baik pikiran, pengalaman, perasaan dan sebagainya (Manungkarjono, 2007). Blog juga merupakan suatu hasil karya cipta yang dilindungi UU 19 tahun 2002 tentang Hak Cipta.